Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Aneurysma der Vena Galeni
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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E-Mail
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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Versorgungseinrichtungen 3
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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